MIT(Massachusetts Institute of Technology)는 2002년부터 해마다 경제, 정치, 의학은 물론 문화에도 영향을 미치는 10대 혁신 기술을 발표해 왔다. 올해는 ▲뇌 임플란트 ▲자율 운행 트럭 ▲안면인식 결재 ▲실용적 양자 컴퓨팅 ▲360도 셀카 ▲기존보다 2배 효율적인 태양전지 ▲유전자 치료 2.0 ▲세포지도 ▲사물 봇넷 ▲강화학습 등 10가지 혁신 기술을 발표했다. 이 기술들은 지금, 혹은 10년 이상 지나 실현될 것으로 전망된다. 이에 본지에서는 10회에 걸쳐 MIT가 선정한 '10대 혁신기술 2017'에 대해 알아본다.

세포를 빼내어 정상적인 유전자를 투입한 후 바이러스를 통해 인체에 재 주입해 질병을 치료하는 방법이 있다. ‘유전자 치료방법’은 MIT공대가 선정한 10대 혁신기술에 포함됐다.

◇유전자 치료법으로 SCID 치료

2015년 1월 칼라 룩스가 이란성쌍둥이를 낳았는데, 쌍둥이 아들중 한명인 리바이가 3개월이 되던 달에 중증 합병성 면역결핍 장애(severe combined immunodeficiency, SCID)가 나타났다. 이는 면역반응 결핍을 특징으로 하는 희귀 선천성 증후군으로 감염이 자주 반복되는 질병이며 몸이 감염에 방어를 못하게 된다.

리바이 몸에는 질병과 싸울 수 있는 면역세포가 아주 소량밖에 없었고, 감염과 싸우다가 면역력이 모두 소진될 위기에 있었다.

칼라와 그녀의 남편 필립은 집 전체를 리졸 소독제로 살균 처리했다. 또한 아이들의 장난감을 끓인 물에 소독했고, 심지어 기르던 고양이마저 분양시켰다. 필립은 퇴근 후 집에 들어설 때 수술용 마스크를 착용했다.

당시 칼라와 필립은 리바이의 유일한 치료법이 골수이식으로 알고 있었다. 이는 리바이의 조혈모세포를 제거한 다음 새로운 조혈모세포를 이식해주는 치료법이었지만 골수가 맞는 기증자를 찾지 못했다.

그 후 칼라와 필립은 아이와 함께 보스턴으로 향해 아이에게 유전자 치료약물을 투여했다. 그후 리바이는 정상 아이처럼 무럭무럭 자라 쌍둥이 형제보다도 몸집이 커졌다. SCID를 갖고 태어난 아이는 보통 2살을 넘지 못하는데 이번 유전자 치료로 리바이는 생명을 구했다.

◇유전자 치료법이란?

유전자 치료법이란 조작된 바이러스를 문제가 있는 유전자와 바꿔치기 하는 것인데, 최근까지도 이런 임상실험이 진행돼왔다. 그러나 지난 1999년 간질환이 있는 18세 환자가 유전자치료를 받다가 사망하는 사고로 관련 분야 전체가 위축되는 사건이 있었다.

하지만 기술과 연구법이 발전되어 핵심적인 문제가 해결됐고, 현재 유전자 치료로 치명적인 유전자 질병을 치료하기 직전까지 도달했다.

◇현재 40~50개 유전자 치료법 임상실험 단계에 서 

현재 SCID를 치료하는 스트림벨리스와 혈류에 지방이 쌓이는 병을 위한 그리베라 두 유전자 치료가 유럽에서 승인됐다.

현재 미국에서는 진행형 시각장해 질병에 대한 치료법인 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics)가 의료시장에 처음 진출될 예정이다.

스트림벨리스 치료제의 기반이 된 초기 유전자 치료연구에 참여한 스탠포드대학교 소아과 의사이자 과학자인 마리아 그라치아 론카롤로는 임상실험 단계에 들어선 유전자 치료법이 40~50 개에 달한다고 밝혔다.

유전자 하나에서 발생하는 질병 외에도 알츠하이머, 당뇨병, 심장병, 암 치료법에 대한 유전자 치료법도 연구 중에 있다. 하버드대학교 유전학자인 조지 처치는 앞으로 모든 사람들이 유전자 치료법을 통해 노화와 싸울 수 있을 것이라고 했다.

초기에 유전자 치료법이 실패했던 이유는 치료법 전달 메커니즘에 있었다. 1990년 SCID 질병을 갖고 있던 4세 아이가 미국국립보건원에서 치료를 받았다. 당시 아이 몸속에 있던 백혈구를 채취해 정상 유전자로 바꾼 후 몸속에 재주입하는 시술이었다. 그러나 다른 종류의 SCID를 앓고 있던 환자들이 같은 요법으로 치료를 받았지만 백혈병이 생기고 말았다.

◇1999년 문제 사건

새로운 유전자와 바이러스가 세포 속에 침투될 때 때로는 세포속 다른 게놈에 주입되어 암을 유발하는 유전자로 변형된다. 지난 1999년 유전자 치료를 받다가 사망한 소년에 경우도 같은 케이스로 정상 유전자가 세포속에 주입되자 면역력이 과도해져 장기손상과 뇌사가 발생했다.

그 사건이 있은 후 유전자 치료 연구자들은 유전자를 세포로 전달하는 바이러스 주입 기술을 발전시켜 과거 존재했던 문제들을 해결했다.

하지만 몇 가지 풀어야할 문제들이 아직 존재한다. 희귀병을 치료할 수 있는 유전자 치료법이 연구됐지만, 보다 복잡한 유전적 문제가 있는 일반적인 질병을 치료하는 것은 어려운 문제다.

SCID와 혈우병과 같은 질병은 어떤 유전자가 문제인지 발견됐지만, 알츠하이머나 당뇨, 심장병에는 여러 가지 유전자와 결합되어있다.

현재 전 세계적으로 170여종 이상의 유전자 치료가 시도되고 있으며, 유전자 치료를 받은 환자는 이미 2000여명을 넘어섰다. 현재 유전자 치료법에 대한 연구가 활발히 진행 중이며 그 적용 범위도 점차 늘어질 전망이다.