과학기술정보통신부·보건복지부·산업통상자원부가 협력해 시행하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다.

22일 과기정통부에 따르면 질병관리본부·한국생명공학연구원·한국과학기술정보연구원·한국산업기술평가관리원·한국보건산업진흥원 등 5개 정부 출연연과 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회가 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위한 컨소시엄을 구성한다.

향후 2년간의 시범사업 동안 희귀질환자를 올해 그리고 내년 각각 5000명씩 1만명을 모집한다. 

한국인유전체역학조사사업·울산 1만명 게놈 프로젝트 등 선도사업과의 연계(올해와 내년 각 5000명 이상)를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정, 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 `선도사업 전문위원회`를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산될 예정이다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유해 활용되도록 지원한다.

또한 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공해 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.

또 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 임상정보 ID, 검체 ID, 유전체 ID 등을 각각 부여하고 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기한다.

시범사업 추진 계획은 지난 12일 개최된 `국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회` 제1차 회의에서 결정됐다.

추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성됐다. 

송시영 위원장은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 사업구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.