카이스트, '헌팅턴병' 원인 단백질 기능 규명

[녹색경제신문 = 이지웅 기자] 송지준 생명과학과 교수 연구팀이 오스트리아 과학기술원(ISTA), 프랑스 소르본느대/파리 뇌연구원(Paris Brain Institute), 스위스 연방공대(EPFL) 등과 국제 공동연구를 통해, 초저온 전자현미경(cryo-EM)과 세포생물학적 기법을 통해 헌팅틴 단백질이 세포골격 미세섬유(F-actin)를 다발 형태로 배열하는 구조적 원리를 규명했다.

그동안 헌팅틴 단백질은 소포 운반이나 미세소관 기반 수송에 관여하는 등 세포골격을 쓰는 역할만 한다고 알려져 있었으나, 연구팀이 헌팅틴 단백질이 세포골격 자체를 물리적으로 조직한다는 사실을 밝혀냈다. 이번 연구는 헌팅틴 단백질의 새로운 역할을 분자 수준에서 세계 최초로 증명한 것으로 평가된다.

연구팀은 헌팅틴 단백질이 세포골격 미세섬유(F-actin)에 직접 결합하고, 두 개의 헌팅틴 단백질이 짝을 이루면서 약 20나노미터 간격으로 세포골격을 다발 형태로 가지런히 묶어준다는 것을 확인했다.

이렇게 형성된 세포골격 다발은 신경세포 간 연결망 발달에 핵심적 역할을 한다. 실제로 헌팅틴 단백질이 결핍된 신경세포에서는 신경세포의 구조적 발달이 저해되는 현상이 관찰됐다.

제1 저자인 KAIST 김재성 박사과정생은 “이번 연구를 통해 그동안 베일에 싸여 있던 불치병인 헌팅턴병 원인 단백질의 작용 기전을 이해하는 새로운 관점을 제시했다”라고 말했다.

송지준 교수는 “이번 성과는 헌팅턴병 발병 메커니즘을 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 뿐 아니라 세포골격 관련 질환 연구에도 파급 효과가 클 것으로 기대한다”며 “세포 분열, 이동, 기계적 신호 전달 등 다양한 생명 현상에서 헌팅틴 단백질의 역할을 새롭게 조명할 수 있는 길을 열었다”고 말했다.