유전자가위 기술도 진화하고 있다. 국내 연구팀이 DNA 염기 하나만 바꾸는 염기교정 유전자가위를 규명했다. 유전질환은 물론 농축산물 품종 개량에 적용이 가능할 것으로 기대된다. 

기초과학연구원(IBS) 유전체 교정 연구단 김진수 단장 연구팀은 한양대 배상수 교수팀과 공동연구를 통해 ‘아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editor, 유전체 교정 도구 중 하나로 DNA 염기순서 중 아데닌(A)을 구아닌(G)으로 치환시키는 기능을 수행하는 분자생물학적 도구)’가 특정한 위치에서 시토신 염기를 바꿀 수 있다는 사실을 최초로 입증했다. 시토신은 핵산의 종류인 RNA와 DNA에서 발견되는 주요 염기(아데닌, 구아닌, 타이민 등) 중의 하나를 말한다. 

아데닌 염기교정 유전자가위의 새로운 기능이 확인됨에 따라 앞으로 새로운 유전자가위 활용의 길이 열릴 것으로 기대된다. 미국 하버드대 연구팀이 처음 개발된 아데닌 염기교정 유전자가위는 DNA의 한 쪽 가닥을 자르는 Nickase Cas9(nCas9)과 아데닌 염기를 분해하는 탈아미노효소로 구성돼 있다. 탈아미노효소는 인공적으로 만든 단백질이기 때문에 해당 단백질이 가지고 있는 특성에 대해 알려진 바가 없었다. 아데닌 염기교정 유전자가위가 널리 활용되기 위해서는 탈아미노효소의 특성과 작용 효과를 이해하는 추가 연구가 필요했다.

국내 연구팀은 인간 유전체 상의 다양한 타깃을 선정해 아데닌 염기교정 유전자가위를 처리한 후 DNA 시퀀싱을 통해 이를 분석했다. 그 결과 인간 유전체 22개 중 2개가 아데닌이 아닌 시토신으로 치환되는 것을 확인했다.  추가 연구를 통해 구아닌·티민 등으로도 바뀔 수 있다는 점을 확인했다.

배상수 교수는 “아데닌 염기교정 유전자가위의 새로운 가능성이 입증된 만큼 앞으로 아데닌 염기를 교정할 때는 시토신 염기 치환에 대한 주의가 필요하다”며 “이를 활용해 특정한 위치에서 시토신 단일 염기 변이를 유도하거나 교정하는 유전자와 줄기세포 치료제 개발, 고부가가치 농축산물 품종 개량 등에 널리 활용될 수 있다”고 설명했다. 

연구성과는 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology) 9월 24일 온라인(논문명: Adenine base editors catalyze cytosine conversions in human cells)에 실렸다.