난치성 뇌전증 원인 돌연변이 정확하게 분석하는 진단법 나왔다
상태바
난치성 뇌전증 원인 돌연변이 정확하게 분석하는 진단법 나왔다
  • 정종오 기자
  • 승인 2019.08.13 16:11
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

국내 공동연구팀, 연구결과 발표
연구에서 발견한 체세포성 돌연변이.[사진=카이스트]
연구에서 발견한 체세포성 돌연변이.[사진=카이스트]

난치성 뇌전증 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법이 나왔다. 카이스트(KAIST) 의과학대학원 이정호 교수, 연세대 의료원(의료원장 윤도흠) 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수, 소아신경과 강훈철 교수 공동 연구팀은 13일 이 같은 연구 결과를 발표했다. 이번 연구를 통해 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있을 것으로 기대된다. 환자들에게 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 것으로 보인다.

뇌전증은 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환이다. 높은 사회 경제적 비용이 들어간다. 그중 전체 뇌전증의 30~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다.

최근 연구팀은 이 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실제 사용에는 어려움이 많다.

연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직과 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자를 확보했다. 이 타깃 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다.

연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석과 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.

특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

제 1 저자인 심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수 과정”이라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”라고 말했다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 카이스트 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단 제공할 예정이다.

이번 연구는 뇌병리 분야 국제 학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’ 8월 3일 자 온라인판(논문명 : Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue)에 실렸다.

 

정종오 기자  science@greened.kr

▶ 기사제보 : pol@greened.kr(기사화될 경우 소정의 원고료를 드립니다)
▶ 녹색경제신문 '홈페이지' / '페이스북 친구추가'


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.